bernasnews – Dalam rangka memperingati World Rare Disease Day atau hari penyakit langka sedunia 2024, Indonesia Rare Disorders (IRD) andil dalam membantu memfasilitasi pasien yang ingin mengikuti pemeriksaan genetik yang diselenggarakan oleh Tim Hub Rare Disease BGSI Kemenkes RI secara gratis.
Mengusung tajuk ArticuRare 2024, acara tersebut memiliki tujuan untuk membangun kesadaran agar semakin banyak yang peduli dengan keberadaan penyakit langka di Indonesia, apalagi saat ini, jumlah pasien penyakit langka sebenarnya cukup banyak secara kolektif.
Tim PIC Hub Rare Disease BGSI Kemenkes RI, Prof. dr. Gunadi, Ph.D, Sp.BA., Subsp.D.A(K) dalam paparan talkshow nya mengatakan banyak para orang tua dari anak-anak penyandang penyakit langka itu yang berharap untuk bisa mencapai kesetaraan dalam mendapatkan akses untuk diagnosa, pengobatan, layanan kesehatan, dan sosial, serta kesetaraan dalam kehidupan sosial.
Saat ini, salah satunya dapat melalui Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi) yang digagas Kementerian Kesehatan. Ia juga tak menepis bahwa penegakan diagnosa melalui pemeriksaan genetik juga masih sangat jarang. Kalaupun ada, biayanya sangat mahal sehingga tidak terjangkau oleh semua keluarga pasien.
Padahal pemeriksaan genetik itu menjadi gerbang pertama untuk menegakkan diagnosa yang tepat, agar pasien suspect penyakit langka bisa mendapatkan penanganan yang lebih tepat.
“Saat seorang pasien sudah mendapatkan diagnosa yang tegak, dokter juga bisa memberikan arahan yang lebih jelas bagaimana menangani pasien dengan kondisi tersebut. Sehingga diharapkan kualitas hidup para pasien penyakit langka ini juga menjadi lebih baik,” kata Prof. dr. Gunadi, Minggu (3/3/2024).
Kata dia, perlu adanya screening atau deteksi sejak awal. Dengan melakukan tes genetik molekuler, kelainan genetik yang dimiliki si kecil dapat diketahui lebih dini, sehingga dokter dapat menentukan rencana penanganan yang tepat untuk mencegah kondisi memburuk.
Terkait target kemenkes RI melalui program Tim Hub Rare Disease BGSI ini, pihaknya juga mengumpulkan 500 sampel darah para pasien terduga penyakit langka. Tujuannya agar hasil pemeriksaan nanti tidak hanya sekedar membuat keluarga pasien lega karena menemukan diagnosanya, tapi juga bisa menjadi data registri di kementerian kesehatan RI.
“Selain itu, bagi dunia kedokteran diharapkan hal ini bisa membantu meningkatkan tumbuhnya kedokteran presisi yang melakukan pengobatan berdasarkan pada karakteristik individu pasien termasuk genetika, lingkungan, dan gaya hidup, sehingga terapi dapat disesuaikan untuk mendapatkan hasil yang optimal,” ucapnya.
Hal senada juga disampaikan oleh Tim PIC Hub Rare Disease BGSI Kemenkes RI, dr. Kristy Iskandar, Ph.D, M.Sc, Sp.A(K). Menurut dia, penyakit langka yang ada di Yogyakarta itu masih belum terdeteksi dengan baik, sehingga kedepan, butuh perhatian lebih dalam penanganan nya.
“Kekurangan kita, kita tidak punya register yang pasti tapi jelas banyak (ditemukan penyakit langka) karena dari berbagai devisi anak itu mempunyai penyakit langka sendiri sendiri,” ucap dr. Kristy.
Sementara Direktur SDM, Pendidikan dan Penelitian RS Sardjito Yogyakarta, drg. Nusati Ikawahju, M.Kes menuturkan momen ini juga menjadi ajang untuk mengajak seluruh kalangan agar bekerja sama meningkatkan kesadaran tentang tantangan yang dihadapi para pasien yang mengidap penyakit langka.
“Ini rutin dilakukan oleh Indonesia Rare Disease. Kita justru ingin mengetuk, menyadarkan ternyata dibalik para penderita penyakit langka ini membutuhkan perhatian perhatian yang lebih dari kita, karena mereka memiliki keberagaman, keunikan, dan perlu perhatian khusus,” kata drg. Nusati.
Sebagai langkah nyata, Tim Hub Rare Disease RS Sardjito juga melakukan pengambilan sampel darah terhadap 40 pasien terduga penyakit langka di acara ArticuRare IRD.
Nantinya sampel darah tersebut akan diperiksakan dengan menggunakan teknologi Whole Exom Sequencing (WES). Namun, para peserta yang sudah mengikuti tes ini, diminta agar menunggu hasilnya dengan sabar, karena proses ini akan sangat panjang.
Targetnya, di akhir tahun 2024, hasilnya sudah bisa keluar dan target Tim Hub Rare Disease untuk mengumpulkan 500 sample darah pasien terduga penyakit langka bisa tercapai.
“Harapannya dari hal ini, Sarjito yang memiliki target akan dibuka pelayanan genonik,” ucapnya.
“Ini screening harus dilakukan sejak lahir, sehingga terdeteksi dan ada langkah langkah penanganan supaya harapan hidup mereka lebih panjang,” pungkasnya. (lan)
